سونوگرافی ان‌تی (NT)
تمام زنان به‌محض اطلاع از بارداری می‌بایست تا زمان تولد نوزاد، به‌طور منظم آزمایشات غربالگری را انجام دهند. این آزمایشات به‌منظور بررسی وضعیت سلامت مادر و جنین انجام می‌شوند. سونوگرافی ان تی (NT)، یکی از انواع تست‌های غربالگری است که جهت پایش سلامت و تشخیص خطر ناهنجاری‌های احتمالی کروموزومی در جنین انجام می‌شود. این سونوگرافی معمولاً بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری صورت می‌گیرد.
سونوگرافی ان تی(NT) در زمره تست‌های غیرتهاجمی و غیرتشخیصی است. از این رو لازم است، برای تأیید مثبت بودن نتیجه غربالگری تست‌های تشخیصی دیگر نظیر نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) و همچنین آزمایش مایع آمنیوتیک انجام شود.
انواع آزمایشات غربالگری همچنین برای تشخیص مشکلات سلامتی مادران باردار نظیر آنمی یا دیابت حاملگی تجویز می‌شود. تست‌های غربالگری حاملگی در سه‌ماهه اول، دوم و سوم بارداری انجام می‌شوند.
سونوگرافی ان‌تی (NT) چیست؟
تست‌های سه‌ماهه اول این امکان را برای پزشک فراهم می‌کند که از احتمال خطر ناهنجاری‌های کروموزمی جنین در همان مراحل ابتدایی آگاه شود. سونوگرافی ان‌تی (NT) جنین را از جهت این ناهنجاری‌ها بررسی می‌کند.
در این سونوگرافی پزشک با استفاده از امواج فراصوت جنین را از نظر خطر ابتلا به سندروم داون (down syndrom) و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی دیگر و همچنین مشکلات مادرزادی قلبی مورد ارزیابی قرار می‌دهد. توصیه می‌شود، تمام زنان باردار این تست را درکنار آزمایش خون در غربالگری‌های ترکیبی سه‌ماهه اول بارداری انجام دهند.
سونوگرافی ان‌تی فضای شفاف بافت پشت گردن جنین را اندازه‌گیری می‌کند. از این تست با نام سونوگرافی شفافیت پشت گردنی نیز یاد می‌شود. در سه‌ماهه اول بارداری، در پشت گردن جنینی که دچار ناهنجاری است، مایع بیشتری تجمع می‌یابد که در نتیجه آن، فضای شفاف پشت گردن بزرگ‌تر از حالت عادی می‌شود. (اندازه بافت شفاف به‌طور میانگین 2.18 میلیمتر است)
سونوگرافی ان تی می‌بایست، در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام شود زیرا در این بازه زمانی پشت گردن جنین هنوز شفاف است. این غربالگری را حداکثر می‌توان تا گذشت سیزده هفته و شش روز از بارداری انجام داد.
بعضی از متخصصان ر ضمن انجام سونوگرافی ان‌تی به تشکیل یا عدم تشکیل استخوان بینی نیز توجه می‌کنند. عده‌ای بر این عقیده‌اند که عدم تشکیل استخوان بینی در جنین احتمال وجود اختلالات کروموزمی را افزایش می‌دهد. در بعضی از مراکز پیشرفته غربالگری مادر و جنین، سایر ناهنجاری‌ها نیز ممکن است، در طول غربالگری تشخیص داده شوند.
هدف سونوگرافی ان تی (NT)
این غربالگری با هدف بررسی جنین از نظر خطر ابتلا به سندروم داون (تریزومی 21) انجام می‌شود. در این ناهنجاری یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در فرد وجود دارد. سندروم داون غیرقابل درمان است و باعث بروز تأخیر و اختلال رشد فرد مبتلا و بروز خصایص فیزیکی متمایز در او می‌شود.
سونوگرافی فضای شفاف پشت گردنی برای بررسی جنین از منظر ابتلا به ناهنجاری‌های زیر نیز انجام می‌شود:
- تریزومی 18 (سندروم ادوارد)
- تریزومی 13(سندروم پاتو)
- بعضی دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی
- برخی از مشکلات ساختاری نظیر نقص قلبی، دیواره شکم و نقایص اسکتی
چنانچه طی سونوگرافی ان‌تی پزشک مشاهده کند که جنین در معرض خطر بالای نقایص ساختاری است، سونوگرافی پیشرفته یا سطح 2 را برای بیمار لازم می‌داند. در کنار این سونوگرافی تست تخصصی اکو قلب جنین نیز انجام می‌شود. هر دو این آزمایشات در سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند.
سونوگرافی ان تی چگونه انجام می‌شود؟
سونوگرافی فضای شفاف پشت گردنی از شکم مادر انجام می‌شود. در این شیوه با استفاده از امواج فراصوت تصاویری از درون بدن بیمار به‌دست می‌آید. پزشک سونوگراف در ابتدا با اندازه‌گیری فاصله سر تا نشیمن جنین بررسی می‌کند که آیا اندازه جنین متناسب با سن او است یا خیر.
با استفاده از تصاویر به‌دست آمده، پزشک، ضخامت فضای شفاف پشت گردن جنین را از حیث میزان تجمع مایع ارزیابی و اندازه‌گیری می‌کند.
آیا سونوگرافی ان تی (NT) جنبه تشخیصی دارد؟
نکته مهم درمورد این تست غربالگری این است که سونوگرافی ان تی نمی‌تواند، سندروم داون یا هر ناهنجاری کروموزومی دیگری را تشخیص دهد. این تست جنبه تشخیصی ندارد و تنها خطر بروز این ناهنجاری‌ها را پیش‌بینی می‌کند. برای کمک به ارزیابی خطر ناهنجاری‌های جنین، پزشک ممکن است، برای مادر انجام آزمایشات خون در دسترس را تجویز کند.
همانند سایر آزمایشاتی که جنبه پیش‌بینی خطر دارند، دقت این تست نیز متفاوت است. چنانچه سونوگرافی ان تی همراه با آزمایش خون انجام شود، دقت غربالگری برای پیش‌بینی خطر ابتلای جنین به سندروم داون در حدود 85 % خواهد بود. در غیراین‌صورت اگر تنها به سونوگرافی اکتفا شود، دقت تست به حدود 75 % کاهش می‌یابد.
در حقیقت آزمایشات تشخیصی و غربالگری با یکدیگر متفاوتند. آزمایشات غربالگری شامل شناسایی عوامل خطرساز یک بیماری یا وضعیت به‌خصوص هستند. در مقابل آزمایشات تشخیصی به‌منظور تأیید وجود بیماری یا وضعیت خاصی انجام می‌شوند.
نتایج سونوگرافی ان تی (NT) چگونه محاسبه می‌شوند؟
شانس بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین با شاخص‌هایی نظیر ضخامت فضای پشت گردن جنین، سن مادر، سن جنین و نتایج آزمایش خون مشخص می‌شود.
اگرچه هرکسی ممکن است، نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی به‌دنیا آورد، بااین‌حال سن مادر یکی از فاکتورهایی است که در افزایش بروز این خطر اثرگذار است. برای مثال، این احتمال وجود دارد که از هر 1200 زن 25 ساله یک نوزاد دچار سندروم داون متولد شود. در عین حال این خطر در زنان 40 ساله به 1 نوزاد از هر 100 زن افزایش می‌یابد.
میزان دقت سونوگرافی ان تی (NT)
همان‌طور که گفته شد، این تست جنبه تشخیصی ندارد و نتایج حاصل از آن بدون خطا نیست. نتایج به‌دست آمده از این غربالگری ممکن است مانند سایر آزمایشات منفی‌کاذب یا مثبت‌کاذب باشد.
نتیجه منفی‌کاذب
آزمایشات غربالگری تمام موارد سندورم داون (DS) را کشف نمی‌کنند. بنابراین ممکن است، این آزمایش خطر سندروم داون در جنین را پایین ارزیابی کند، اما در اصل نوزاد با این سندروم متولد شود.
نتیجه مثبت کاذب
نرخ خطای مثبت‌کاذب این سونوگرافی 5% است. به‌بیان دیگر 5% از زنانی که نتیجه سونوگرافی ان تی در آن‌ها مثبت است، جنین سالم دارند. البته پس از مثبت شدن نتیجه تست، پزشک ممکن است، آزمایش خون دیگری را که غربالگری سل‌فری (cell-free DNA) نامیده می‌شود، برای مادر تجویز کند.
این آزمایش، دی‌ان‌ای جنین را در جریان‌خون مادر بررسی می‌کند و به‌منظور ارزیابی خطر بروز سندروم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی جنین انجام می‌شود.
اقدامات لازم پس از نتیجه مثبت سونوگرافی ان تی(NT)
پس از انجام این آزمایش پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک تشخیص می‌دهد که آیا نتایج این تست بیانگر خطر بالای وجود ناهنجاری در جنین است یا خیر. در چنین شرایطی متخصص ممکن است انجام آزمایشات نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) و همچنین آزمایش مایع آمنیوتیک را توصیه کند.
چنانچه مادر تصمیم به انجام آزمایشات تشخیصی نداشته باشد، می‌تواند با آزمایش خون NIPT (از هفته دهم حاملگی)، غربالگری چهارگانه (آزمایش خون در سه‌ماهه دوم بارداری) و سونوگرافی تفصیلی در هفته 18 تا 20 بارداری، از وضعیت سلامت جنین اطلاع یابد.
کلام آخر
غربالگری‌های مرتبط با سلامت مادر و جنین در طول دوران بارداری باید همواره به‌طور منظم انجام بگیرند. یکی از انواع این غربالگری‌ها که در سه‌ماهه اول بارداری انجام می‌شود، سونوگرافی ان تی(NT) است.
این تست جهت بررسی وضعیت سلامت جنین از منظر خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی (نظیر سندروم داون) و برخی از مشکلات ساختاری نظیر نقص قلبی، نقص دیواره شکم، و نقایص اسکتی انجام می‌گیرد. مادران باردار می توانند برای انجام این سونوگرافی به دکتر نبی پور مراجعه و از روش های درمانی و معاینه های پیشرفته او استفاده کنند.
این سونوگرافی یکی از انواع روش‌های غیرتهاجمی است که فضای شفاف در بافت پشت گردن جنین را از حیث میزان تجمع مایع در آن بررسی می‌کند. هرچه ضخامت این فضا به سبب تجمع مایع بیشتر باشد، خطر ابتلا به سندروم داون بیشتر ارزیابی می‌شود.
البته باید گفت این تست جنبه تشخیصی ندارد و ممکن است بسته به درصد خطا منفی یا مثبت کاذب باشد. به‌این منظور توصیه می‌شود مادران باردار تست‌های تشخیصی را جهت اطمینان از وضعیت سلامت جنین انجام دهند.